近日，北京大学第三医院李默课题组在线发表在《自然·通讯》上的论文提出，“非强表型突变”驱动肿瘤发生的可能，揭示了人体内大量无表型突变或“良性”突变的潜在危机，为家族型卵巢癌和乳腺癌的早期诊断提供了重要依据。

在此项研究中，李默课题组发现，BRCA1伴侣基因BARD1的单突变(P24S或R378S)不产生致癌表型，而当两单突变顺式存在时，则联合产生致癌效应，导致BRCA1/BARD1复合体功能异常及基因组紊乱。该研究同时提示，BARD1类似突变肿瘤患者适用于PARP抑制剂的靶向治疗。

在前期研究中，该课题组发现了小分子多聚物PAR与抑癌基因BRCA1的分子联系，揭示了靶向化疗药物PARP抑制剂在卵巢癌与乳腺癌治疗中的作用机理，拓展了该化疗药物在临床患者中的适用范围。(胡珍)